โครงการ

ความสมบูรณ์ของ "แบบร่างการทำงาน" ของจีโนมมนุษย์ ซึ่งเป็นเหตุการณ์สำคัญในโครงการจีโนมมนุษย์ มีการประกาศเมื่อเดือนมิถุนายนปีที่แล้วที่งานแถลงข่าวที่ทำเนียบขาว และจะตีพิมพ์ในวารสาร Nature ฉบับวันที่ 15 กุมภาพันธ์ 2544 ความท้าทายในการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่คือการรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูลจำนวนมากที่ผลิตโดยโครงการ NCBI ได้เสร็จสิ้นการประกอบลำดับ DNA ครั้งแรกลงในฉลากทรัพยากรที่จัดระเบียบและเข้าถึงได้ง่าย ซึ่งชี้ไปยังบริเวณสำคัญของลำดับ เช่น บริเวณที่มียีน และขณะนี้กำลังเผยแพร่สู่สาธารณะ ถ้าคุณคิดว่าจีโนมเป็นหนังสือ มันไม่ได้ "อ่าน" ตั้งแต่ปกจนถึงหน้าปก แต่จะถูกถ่ายสำเนาและแบ่งออกเป็นย่อหน้าโดยไม่มีการเว้นวรรคหรือเครื่องหมายวรรคตอน ก่อนที่จะถูกจัดลำดับโดยผู้เข้าร่วมหลายคนใน โครงการ จีโนมมนุษย์ นักวิทยาศาสตร์ของ NCBI กำลังทำงานเพื่อให้ย่อหน้ากลับไปสู่ลำดับที่ถูกต้อง ใส่คำอธิบายประกอบด้วยส่วนหัวของส่วนที่เป็นแนวทางแก่ผู้อ่าน และสร้างดัชนีเพื่อช่วยระบุตำแหน่งส่วนใดส่วนหนึ่งที่น่าสนใจ เว็บไซต์ของ NCBI ทำหน้าที่เป็นแหล่งข้อมูลจีโนมแบบครบวงจรสำหรับนักวิจัยด้านชีวการแพทย์ทั่วโลก การใช้เครื่องมือค้นหาและการวิเคราะห์ที่พัฒนาโดย NCBI นักวิทยาศาสตร์สามารถ: * ค้นหาตำแหน่งของยีนในจีโนม * ค้นหายีนอื่น ๆ ในภูมิภาคเดียวกัน * สัมพันธ์กับหลายโรคกับยีน * ค้นหาว่ามียีนที่คล้ายกันอยู่ในสิ่งมีชีวิตอื่นหรือไม่ * ดูการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ข้อมูลจีโนมมนุษย์สามารถดาวน์โหลดได้ทั้งหมด โครโมโซมตามโครโมโซม ในส่วนที่เรียกว่า "contigs" (สำหรับ "ลำดับที่อยู่ติดกัน") ข้อมูลนี้ พร้อมด้วยข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งของยีนและคุณลักษณะทางชีววิทยาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับลำดับ มีอยู่ในไซต์ FTP สาธารณะของ NCBI สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและการค้นหาตัวอย่างที่แสดงให้เห็นว่าสามารถใช้เครื่องมือ NCBI สำหรับการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ได้อย่างไร โปรดดูที่บทนำสู่ทรัพยากรจีโนมของ NCBI หรือดูตัวอย่างจีโนมมนุษย์แบบร่าง